Monimuotoisuus-selvittelyiden syvää päätyä
Olen aikaisemmin kirjoittanut (kirjoitus 1, kirjoitus 2) sukutaulu-selvittelyistäni ja siitä millaisia asioita sitä kautta on paljastunut. Sukutaulujen selailu, keräily ja niiden analysointi on ollut välillä sanotaanko nyt "hieman pakkomielteistä" tai vähintäänkin "kirjolla", ja moni ei ehkä olisi arvannut, että vieläkin syvemmälle voi mennä. Vaan voipa sittenkin. :D
Sain vinkin Veterinary Genetic Laboratoryn Canine Genetic Diversity -testauksesta ja kieltämättä jouduin itsekin hauduttelemaan asiaa jonkin aikaa, että sain päätettyä onko tämä hintansa arvoista ja sellaista mitä haluan lähteä kokeilemaan, huomioiden etenkin se, että bordercollieiden kohdalla tutkimus ja testaus on vasta 2-vaiheessa. Tämä tarkoittaa, että laboratorion joillekin roduille tarjoama Mating Tool ei ole vielä käytettävissä, eli vielä laboratorion kautta ei saa yhdistelmän monimuotoisuus-laskelmaa/arviota, mutta yksittäisen koiran tulokset toki annetaan ja niistä voi jo itse nähdä muutamia asioita. Tulevaisuudessa voisi kuitenkin olla mahdollista saada arvio yhdistelmän jälkeläisten geneettisestä monimuotoisuudesta ja tätä apunaan käyttäen vieläkin paremmin vaalia monimuotoisuutta.
Päätin sitten testata tätä mielenkiinnosta, ja olen testauttanut Vanjan, Troijan, Fridan ja Jässin. Suosituksestani myös Loci on testattu. Jotta tuloksia pystyy lukemaan edes jollain tavalla, tarvitsin ainakin itse alkuun rinnalle laboratorion raportin koskien 57 aiemmin testattua (lähinnä amerikkalaista) bordercollieta. Raportti on mielenkiintoista luettavaa muutenkin!
Testissä tarkastellaan 33 STR-lokusta ja näissä jokaisessa erikseen on vaihteleva määrä eri alleelivaihtoehtoja löydetty. Kaikissa roduissa kokonaisuudessaan 7-27 alleelivaihtoehtoa per lokus, ja näistä bordercollieilla on edelleen 48,8% jäljellä (4-13 per lokus). Tämä edustaa melko suurta monimuotoisuutta testattujen rotujen joukossa, suurempiin monimuotoisuuslukemiin yltää suositut ja erityisen suuren geenipoolin omaavat rotut kuten kultainennoutaja ja keskikokoinen villakoira.
Raportti antaa monimuotoisuuslaskelman (IR=internal relatedness), joka lasketaan STR-lokusten sekä DLA-haplotyyppien perusteella, ja vertautuu aiemmin testattuihin bordercollieihin. Raportin 57:llä bordercolliella keskimääräinen IR-luku oli 0,033; pienin luku eli ulkosiittoisin koira -0,206 ja suurin luku eli sisäsiittoisin koira 0,281. Neljäsosalla testatuista bordercollieista IR-luku vaihteli välillä 0.107-0.281. Luku 0,25 vastaa sisarparitusta olettaen, että ne olisivat täysin ulkosiittoisesta yhdistelmästä ja >0,25 luvut tarkoittaa tilannetta jossa geneettinen sukusiittoisuus vastaa täyssisaryhdistelmästä tullutta jälkeläistä silloin, kun täyssisaretkin ovat sukusiittoisesta yhdistelmästä. Näin ollen nämä luvut kertovat suuresta hajonnasta rodun sisällä sukusiitoksen määrässä, mutta keskiarvo ei kuitenkaan ole aivan niin paha kuin aiemmassa julkaistussa tutkimuksessa bordercollien osalta on todettu (linkki suomenkieliseen lehtijuttuun).
STR-lokusten lisäksi testissä tarkastellaan myös immuunipuolustukseen vaikuttavien DLA I ja II -lokusta homo-/heterostygotiaa. Eriperimäisyys eli heterotsygotia näissä lokuksissa voi suojata immuunipuolustuksen häiriöiltä. Valitettavasti bordercollieiden autoimmuunisairauksiin liittyen ei ole tai en ainakaan ole löytänyt tutkimuksia, joissa erityisiä riskialleeleja olisi todettu.
Testattujen määrä on vielä melko pieni, mutta toivon mukaan laajenee koko ajan ja lopulta päästäisiin testatuissa määriin, jonka jälkeen myös Mating Tool tulisi käyttöön.
Tässä peräkkäin nähtävillä Troijan ja Vanjan tulokset. Troijan IR-luku on 0.12 eli melko korkea, mutta oli mielenkiintoista ja rohkaisevaa nähdä miten hyvin pelkällä sukutaulujen perusteella tehdylläkin valinnalla on Vanjan geneettistä monimuotoisuutta saatu parannettua, ja sen IR-luku onkin testattujen keskiarvoa parempi -0,08.
Tästäkin huolimatta huonokin tuuri voi osua kohdalle, ja DLA I -lokuksen suhteen Vanja on homotsygootti 1104/1104. Tähän kun kiinnitin huomiota ja tarkastelin 57 bordercollien raporttia, on tuo kyseinen alleeli yksi yleisimmistä bordercollieilla. Ei siis ole ihme, että sattumalta se voi periytyä molemmilta vanhemmilta, ja jos ei tiedä jalostuskoirien geneettistä taustaa, kaikki on sattumankauppaa monimuotoisuudestakin riippumatta. Ja tämähän ei siis automaattisesti aiheuta mitään immuunipuolusten ongelmia, etenkään kun DLA II -lokus on heterotsygoottinen. Mielenkiintoista olisi itse asiassa saada tutkimustuloksia siitä, että missä määrin nämä tosiaan bordercollieilla immuunipuolustukseen liittyy. Tästä vielä jatkoajatuksena ja helpotuksena se, että Jässi kantaa molemmissa DLA-lokuksissaan täysin eri haplotyyppejä kuin Vanja, joten se tulisi purkamaan tuonkin homotsygotian jälkeläisiltä pois. Jässillä myös toinen DLA II -haplotyypeistä on sellainen jota aiemmin testatuilta 57 bordercollielta ei ole löytynyt.
Fridan tuloksia tässä. Fridan isähän on sekalinjainen ja emä paimenlinjainen. Sen monimuotoisuus osuu 57 aiemmin testatun bordercollien keskiarvoon. Sekin kantaa DLA I -alleelissa haplotyyppiä 1104.
Locin testaaminen oli erityisen mielenkiintoista. Locilla on pitkään ollut mahavaivoja ja herkkyyksiä, ja tämän vuoden keväällä sillä todettiin gastroskopiassa IBD, ja sille aloitettiin kortisoni-lääkitys. Locilla on ollut myös käytöshaasteita ja etenkin ylivireisyyttä ihan pentulaatikosta lähtien, ja mietin, että onko ylivireisyysongelmat ollut osatekijänä laukaisemaan maha-/suolisto-oireilua, mutta että onko perimässä myös jotain joka altistaisi tälle, etenkin DLA-alueilla.
Hieman yllättäen Loci on heterotsygootti molempien DLA-alleelien haplotyyppien suhteen. Tämä ei siis selitä suolisto-oireilua. Locin IR-luku on kuitenkin merkittävän korkea 0,23 vastaten lähes sisarparituksen arvoa! Siitäkin huolimatta, että myös Noomin ja Renen yhdistelmässä olen pyrkinyt välttämään yhteisiä sukulaisia lähisuvussa. Toki Rene on itse linjatun yhdistelmän vesa, mutta yhdistettynä Noomiin en olisi ihan tällaista odottanut. Anadunessa niiden sukutauluista laskettu 12 polven sukusiitosaste on 5% eli ei mikään erityisen korkea (Troija-Kiiru -yhdistelmässähän tämä on 6%, Fridan vanhemmilla 5%).
Mmmm.... Mutta ehkäpä tuo hyvinkin korkea geneettinen sukusiitos voisi liittyäkin Locin oireiluun. Tai sitten ei. Joka tapauksessa jokaisessa yhdistelmässä jälkeläiset perii vanhemmiltaan satunnaisesti eri geenejä, toinen saman pentueen vesa voisi olla näin sukusiittoinen ja toinen taas paljon vähemmän. Labran Breeding Tool laskisi koneellisesti todennäköisyyksiä eri vaihtoehdoille ja miten se suhteutuu rodun keskiarvoon. Tällaiseen laskentaan ei ihan omat taidot riittäisi, mutta mielenkiintoista on kyllä tarkastella jo näitäkin.
Näiden kaksi vuotta sitten tehtyjen yhdistelmien jälkeen olen hurahtanut kyllä vielä huomattavasti enemmän aiheeseen ja rimakin on noussut korkeammalle. On kiva nähdä, että monimuotoisuutta voi lisätä, mutta toisaalta Locin tapaus mielestäni oikeastaan osoittaa sen, että vain tällaisella geneettisellä testauksella saa varmaa tietoa monimuotoisuudesta sekä siitä mitä voi odottaa tulevilta polvilta. Vaikka Breeding Tool ei olisi käytettävissä vielä vuosiin, pystyy kuitenkin välttämään samojen DLA-haplotyyppien kertaantumista yhdistelmissä, ja silmämääräisesti tarkastella miten STR-lokukset suunnitellussa yhdistelmässä eroaa. Kyllä tästä ihan vakituinen väline on itselleni tulossa, ja toivon mukaan yleistyy bordercollie-kasvattajien keskuudessa muutenkin niin saadaan kattavampaa tietoa.
Toki ihan lähtökohtaisesti soisi yleistyvän monimuotoisuuden vaalimisin ja linjaamisen/kertaantujien välttämisen nykypäivänä, kun tietoa rodun tilanteesta on näinkin syvällisellä tasolla tarjolla.